Come detto precedentemente la maggior quantità di materiale genetico genera sugli individui Down specifiche problematiche che sono tipiche di questa sindrome e si traducono in particolari caratteristiche fisico mentali.

Le caratteristiche che distinguono gli individui Down sono diverse e non si riscontrano tutte contemporaneamente sullo stesso individuo.

Non esiste una relazione che raggruppi e/o renda le caratteristiche dipendenti l'una dall'altra.

Alcune di esse sono però molto comuni e si riscontrano quindi su una folta popolazione di individui.

La Bassa Statura è una delle caratteristiche più comuni ed è presente nel 100% degli individui insieme al Ritardo Mentale che è presente nel 99,8% praticamente in tutti i soggetti.

Seguono poi le Impronte digitali atipiche presenti nel 90% dei soggetti.

La Separazione dei muscoli addominali, i Legamenti flessibili e l'Ipotonia presenti nell'80%.

La Brachicefalia (cranio più largo che lungo), i Genitali piccoli e le Palpebre grandi presenti nel 75%.

Le Estremità più corte e il Palato ovale nell'intorno del 70%.

Le Orecchie basse e arrotondate e i Denti piccoli e il Naso appiattito nel 60%

La Clinodattilia (le falangette disallineate), l'Ernia ombelicale, il Collo corto e le Mani corte nell'intorno del 50%.

Le Malattie cardiache congenite e la Singola piega trasversale palmare nel 45%.

La Macroglossia (Lingua Grossa) e Pieghe epicantali (Pieghe attorno agli occhi) nel 42%.

Lo Strabismo nel 40%.

Le Macchie di Brushfield (Macchie nell'iride) nel 35%.

Tutte queste caratteristiche indistintamente sono di grado molto variabile, dato che dipende da quanto incide su quella caratteristica la maggior quantità di materiale genetico.